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Dépister le syndrome de Coffin Lowry

 
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Fred
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MessagePosté le: Jeu 7 Oct - 14:43 (2010)    Sujet du message: Dépister le syndrome de Coffin Lowry Répondre en citant

Bonjour,

Lorsque le médecin a une suspicion de "CLS", Une prise de sang est demandée pour confirmer le diagnostic.

En quoi consiste ce "test" ?

Merci
Frédéric
_________________
Président de l'association
mail : coffinlowry@aol.com
http://coffin-lowry.xooit.fr/portal.php


Dernière édition par Fred le Jeu 2 Fév - 12:16 (2012); édité 2 fois
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MessagePosté le: Jeu 7 Oct - 14:43 (2010)    Sujet du message: Publicité

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Fred
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MessagePosté le: Jeu 7 Oct - 14:45 (2010)    Sujet du message: Dépister le syndrome de Coffin Lowry Répondre en citant

           Réponse du Professeur André Hanauer



En ce qui concerne le diagnostic moléculaire, il y a actuellement 2 possibilités qui sont en réalité complémentaires:


Lorsque un médecin (généticiens clinique en général) pose un diagnostic clinique de syndrome de Coffin-Lowry, il peut demander la confirmation moléculaire du diagnostion par l'identification d'une mutation dans le gène RSK2.
En effet il faut savoir que nous ne trouvons une mutation dans ce gène que chez environ 50% des cas qui nous sont envoyer pour recherche de mutation.
Cela est dû au fait que le diagnostic clinique est difficile à poser (surtout si l'enfant est très jeune) et peut souvent être confondu avec d'autres syndromes très proches.
C'est seulement l'identification d'une mutation dans le gène RSK2 qui permet de définitivement confirmer le diagnostic de syndrome de Coffin-Lowry.
L'identification d'une mutation est notamment importante pour le conseil génétique aux femmes à risque des familles, et éventuellement pour un diagnostic prénatal en cas de demande des familles. 

La recherche de mutation se fait donc à partir d'un échantillon sanguin (environ 5 ml) que le médecin doit envoyer à notre laboratoire de diagnostic génétique au Nouvel Hôpital de Strasbourg. L'attente des résultats peut être, selon les cas, de 2 à 4 mois (on essaye de regrouper les analyses de plusieurs cas en général). Prise en charge par la SS.
Cependant, il faut savoir que cette étude peut "rater" certaines mutations pour des raisons qu'il serait trop long à expliquer. Aussi, si l'étude ne met pas en évidence de mutation mais que le médecin pense que la clinique est parfaitement en accord avec le syndrome de Coffin-Lowry, nous pouvons procéder à des études "fonctionnelles" de la protéine RSK2.
Ces études sont plus sophistiquées et se font dans mon laboratoire (de recherche) à l'IGBMC. Nous en faisons régulièrement, et ceci gratuitement (sur crédits de recherche). Mais pour ces études il nous faut absolument une lignée de cellule, soit lymphoblastique, soit fibroblastique (qui peuvent être établies par la plupart des laboratoires de cytogénétique de CHU). Nous avons nous même la possibilité d'établir dans mon laboratoire une lignée de fibroblates à partir d'une biopsie de peau du patient. A partir du moment ou nous avons la lignée, les résultats peuvent être disponibles en 2 semaines.






Je vous relate, ici la réponse du Professeur André Hanauer
Un grand Merci Professeur, pour vos précisions.
Frédéric
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